99.98%的人類身體可以清楚分為男或女。[1] 只要第廿三對染色體為XX，就自然會有子官、卵巢、陰核、大小陰唇等女性性器官，出生時看性器官就知道是女性。但是XX染色體者會某些原因，性器官的外形發展成介乎男和女之間，這狀況就是「性別不明」。
罕見中的常見：CAH
數十年來醫生對於診治性別不明的方法一直眾說紛紜，性學家甚至認為性別不明就證明了第三種性別的存在，既非男，又非女，稱為雙性人（intersex）。直至2006年一群英美兒科醫學專家就性別不明發表學術聲明，為種種造成性別不明的病症分類。[2] 為了患者的最佳利益，包括心理健康和社交發展，兒科專家為各種不同病因建議最恰當的診斷和治療，又把各種性別不明的狀況歸納為性發展障礙（disorders of sex development）。[3]
先天腎上腺皮質增生症（Congenital Adrenal hyperplasia），簡稱CAH，是最常見的性發展障礙。[4] 假如你是教師，每年緊密接觸約100個學生，在35年教學生涯裡，你將有約兩成半機會遇到一位患有CAH的學生。根據歐盟定義，罕有病是每1萬人中少於5個個案。參考國際雙性人組織所引用的文獻，每10萬個活產嬰兒才有7個確診CAH。所以，雖說CAH是最常見的性發展障礙，但其實相當罕見。[5]
過多男性激素的女胎
在進一步認識CAH前，不妨先了解男性的陰莖和陰囊如何形成的冷知識。
決定男性性別的Y染色體會在胚胎首三個月內令睪丸分泌睪丸素（testosterone），部份睪丸素會變身成為另一隻激素刺激外生殖器成長。原為女性的陰核會慢慢發展成為陰莖，原為女性的大小陰唇會慢慢形成陰囊，而睪丸會等到胎兒快出生前幾周才沉降至陰囊。
然而，不論男女，腎上腺素均能夠製造低量的睪丸素，所以女胎體內亦有少量睪丸素。[6]
CAH——先天腎上腺皮質增生症——令女胎身體累積過多睪丸素。[7] 在子宮裡的女嬰，受著比一般女嬰多幾倍的睪丸素所影響，原應為陰核的部份因而發大，朝陰莖狀發展。大小陰唇則朝陰囊狀發展而稍為閉合。但患者的的睪丸素濃度未及男性，令到性器官呈現為介乎男和女之間。此外，CAH會造成嚴重脫水和失鹽，威脅幼兒生命。故此，許多地方會為新生嬰兒進行篩查，如香港「夏約書孤兒症基金會」支持的新生兒代謝病篩查計劃。
有些人長大到青春期或以後才發現患有CAH。過去曾有學者把這種晚發CAH（late-onset CAH）算進雙性人之列。[8] 晚發CAH有低機率令女性的陰核輕微發大，但並非性別不明。因此醫生區分CAH與晚發CAH，不視後者為性發展障礙或雙性。[9]
23個患有CAH的香港人
香港威爾斯親王醫院的醫護團隊曾診治23位CAH女性，並且進行首個跨越亞洲CAH女患者的追蹤研究，橫跨20年。[10] 跨專科醫生團隊參照國際認可的做法，[11] 會盡量在他們年紀尚輕時取得父母同意，從而進行陰核和陰道等矯形。因為嬰兒的組織復原快，又可減輕疾病對家人的煎熬和傷害。到了青春期的患者月事正常、可懷孕，甚至有兩位女士已剖腹產下健康的子女。
大量男性激素不單影響生殖器形態，亦會影響大腦的性別形態，使性心理發展（psychosexual development）更趨向男性化。[12] 上述本港的追蹤研究與外地的研究都有類似發現：
“…[A] tendency to more masculine behavior traits within this cohort of women was a persistent observation by clinical staff…a more boyish or masculine behavior pattern was apparent in our cohort. ”[13]
儘管如此，大多數CAH患者仍以女性自居，而且由於內生殖器健全，他們的生育能力沒受大影響。[14] 因此，兒科專家在上述聲明肯定他們的女性身份：
“Evidence supports the current recommendation to raise markedly virilized 46, XX infants with CAH as female.”[15]
“…[A]t this stage it is reasonable to state that the most patients with XX CAH should be assigned the female gender.”[16]
支援CAH患者
由篩查、發現、診斷，到治療及之後數十年的心理和生理保健，CAH患者需要跨醫療專科的醫護團隊照料和跟進。按病症嚴重程度、家人認知等，處理方案分別可以很大。家屬與醫護團隊的坦誠溝通是最為重要的。一般人對於這種極罕有病症的認知很少，患者與家屬都可能因為疾病和性別、性器官有關，在文化上有忌諱，會感到孤立無援，不被親朋諒解。病人家屬互助小組、婦科醫護與及心理社會發展支持等，都是CAH女童在成長裡不能被忽視的。[17] 提升市民大眾認知難免要花力氣，誠如本文亦盼望達到提升社會對CAH的正確認知，減低誤解與污名。
[1] Sax, Leonard. 2002. “How Common is Intersex? A response to Anne Fausto-Sterling.” The Journal of Sex Research 39(3):174-178. DOI: 10.1080/00224490209552139.
[2] Lee, Peter A., Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed, Ieuan A. Hughes. 2006. “Consensus Statement on Management of Intersex Disorders.” Pediatrics. 118:e488. DOI: 10.1542/peds.2006-0738.
[3] Romao, Rodrigo L.P., Joao L. Pippi Salle, Diane K. Wherrett. 2012. “Update on the Management of Disorders of Sex Development.” Pediatric Clinics of North America 59:853-869. DOI:10.1016/j.pcl.2012.05.020.
[4] 同Romao et al. 2012，頁865；Georgette Beatriz De Paula, Beatriz Amstalden Barros, Stela Carpini, et al. 2016. “408 Cases of Genital Ambiguity Followed by Single Multidisciplinary Team during 23 Years: Etiologic Diagnosis and Sex of Rearing,” International Journal of Endocrinology, vol2016:4963574. doi:10.1155/2016/4963574
[5] Blackless, Melanie, Anthony Charuvastra, Amanda Derryck, Anne Fausto-sterling, Karl Lauzanne and Ellen Lee. 2000. “How Sexually Dimorphic are we? Review and Synthesis.” American Journal of Human Biology 12:151-166. p.159
[6] Hines, Melissa, Mihaela Constantinescu, & Debra Spencer. 2015. “Early androgen exposure and human gender development.” Biology of Sex Differences 6:3. http://doi.org/10.1186/s13293-015-0022-1.
[7] 同Romao et al. 2012，頁858。
[8] 同Blackless et al. 2002，頁154-161。
[9] 同Sax 2002，頁176。
[10] Houben, C.H., S.Y. Tsui, J.W. Mou, K.W. Chan, Y.H. Tam and K.H. Lee. 2014. “Reconstructive surgery fro females with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a review from the Prince of Wales Hospital.” Hong Kong Med J20(6):481-5. DOI: 10.12809/hkmu144227.
[11] 同Houben et al. 2014，頁484、ref. 1, 12, 13。
[12] Mathews, Greta A., Briony A. Fane, Gerard S. Conway, Charles G. D. Brook and Melissa Hines. 2009. “Personality and congenital adrenal hyperplasia: Possible effects of prenatal androgen exposure.” Hormones and Behavior 55(2):285-91. https://doi.org/10.1016/j.yhbeh.2008.11.007. p.484.
[13] 同Houben et al. 2014，頁483-484。
[14] Romao Rodrigo, Bagli Darius, Lorenzo Armando et al. 2011. “Patterns of presentation , diagnosis and gender assignment in a Canadian multidisciplinary clinic of disorders of sex development(DSD). Canadian Urological Association Journal 5(3 suppl 1):S13. http://www.cuaj.ca/index.php/journal/article/view/1285/1074.
[15] 同Lee et al. 2006，頁e491。
[16] 同Romao et al. 2012，頁859。
[17] 同Romao et al. 2012，頁866。