撰文：
吳庶忠教授
香港科技大學生命科學部客座教授 及 生命及倫理研究中心諮議小組成員
美國法院裁定同性婚姻並非違憲後，又引起一波討論，其中一個引起討論的範疇就是「同性戀基因」。過去數十年，有不同科學家曾就此進行研究，然而大部份結果不足以證明「同性戀基因」的確定性。現在讓我們一起看看一些有關這方面的研究數據及分析，以判斷「先天論述」的有效性 (validity)。
孿生兒研究與同性戀基因？
孿生兒(俗稱雙胞胎)研究很多時都會被引用支持「同性戀基因」的說法，在閱讀孿生兒研究前，我們需要知道的是：在孿生兒研究中，如以基因作為唯一決定性的因素，CR (concordance rate)是指一個成員有同性性傾向時，另一位也是相同性傾向的機率預期應接近100%。在合理推論下，同卵孿生兒 (identical twins) 的CR會比異卵孿生兒 (non-identical twins)高。
不同的孿生兒研究：
• JM Bailey 及不同學者 (註腳1)
分別於1991、1993及2000年與不同學者進行了基因 (同卵孿生及異卵孿生)與同性戀的關係的研究，得出以下結果：
以上是Bailey所進行的基因研究結果，從上表可看到最高的CR只顯示在1991年的52%，但1991及1993年的研究，由於研究對象數目太少，又或是因為在一些支持同性戀的媒體刊登廣告招募孿生兒，因而出現樣本偏差的情況。於2000年Bailey在澳洲進行大型孿生兒研究，他透過登記處邀請孿生兒參與研究調查，受訪人數達4901人，結果發現同卵孿生而又與同性性傾向有關的CR只有20% (男性) 及24% (女性)。
• Bearman and Brückner
由於早期的孿生兒研究的對象侷限於少數及特選的群體，故他們在2002年邀請了5512人(包括289對同卵孿生兒及495對異卵孿生兒)進行研究。結果顯示有同性性吸引的同卵孿生男性的CR是7.7%，而同卵孿生女性的CR是5.3%。 (註腳2)
如上文所提及，有關孿生兒與基因的關係的研究，基本假設同卵孿生的CR值愈接近100%，則遺傳的貢獻愈高。其他有關希望透過孿生兒與基因的關聯而引證同性戀基因的研究還有不少，然而沒有一個研究結果接近CR=100，反之大型研究的CR 都在5-20%之間。這顯示遺傳對同性傾向的影響，遠遠低於坊間和傳媒的報道。若要以孿生兒及基因而指向同性戀是天生的結論，實難以服眾。
同性戀 「基因」 研究：
除了用孿生兒尋找同性戀基因的存在，科學家亦就基因的結構進行研究。其中最具代表性的是1993年Hamer與不同學者發表了一份有關Xq28與同性性傾向的關係的研究。(註腳3) Xq28存在於X染色體的末端，當中包含了不同的基因標誌 (genetic markers)，並非是一個基因。Hamer的研究邀請了114個有男同性戀者的家庭進行研究，調查結果表示受訪對象的母系家屬，包括舅舅及堂兄弟有同性性傾向的機會較高，因而推論同性性傾向可能有性聯遺傳的機會(possibility of sex-linked transmission)，而遺傳的論據就牽涉到Xq28。但研究的LOD score (註腳4)只有4，顯示關連其實不強 (LOD score達3或以上才被視為有統計意義，分數愈高代表關聯性愈強，而LOD=3即表示與基因相關的機率是1/1000)。Hamer當年就Xq28的研究只屬於初步，但可惜卻被同運和傳媒報道為科學定論，如只以Hamer的研究作為支持同性戀基因的論據，事實上仍有很大的討論空間。
就如1999年Rice就Xq28再進行研究，(註腳5)了52對加拿大同性戀兄弟參與。研究結果顯示Xq28中四個標誌(DXS1113, BGN, Factor 8, and DXS1108)與男同性性傾向沒有遺傳的關連，所以Rice的結論並不支持Xq28和X染色體相關的基因與男同性性傾向相關。
由於過去一直有很多關於遺傳、基因與同性性傾向的爭議，因而Mustanski等人於2005年發表了首份提供完整基因組素描(full genome scan, 但當中只用了403標記，遠遠低於下文引用23andMe 的研究中使用500,000-1,000,000個SNP遺傳標記)及男性性傾向關聯的報告。(註腳6) 研究邀請了來自146個家庭的456位有兩個或以上同性戀兄弟的對象作研究，希望探討遺傳與性傾向的關聯。結果顯示父系或母系的影響不大，最高的mlod (maximum likelihood estimations)分數只顯示在7q36、8p12和10q26三個區域，分別是：3.45 (D7S798 in 7q36)、1.96 (D8S505 in 8p12)、1.81 (D10S217 in 10q26)，但並未找到任何與Xq28相關的連繫，研究不能印證Xq28與男性傾向的關聯，由此亦提醒我們在相信重要結論前(如性傾向是天生故不能亦不應改變)，要小心求證。筆者相信 Bailey 和 Hamer等人的研究結論，影響世界同運和社會政策的走向，直到如今。
較新的GWAS研究結果可以參考Sanders在2014年所進行的研究。(註腳7) 研究邀請了908位來自384個家庭的409對獨立的同性戀兄弟參加。調查結果指透過GWAS發現 8q12(LOD=2.59) 及Xq28(LOD=2.76)與同性戀傾向有關，但不能印證 Mustanski找到的7q36。
而要數最大型最全面的基因研究，相信必定非在2012年開始由23andMe所進行的全基因組關聯分析(GenomeWide Association Study, GWAS) (註腳8) 莫屬，參與人數高達23,874人，這仍未包括進行網上問卷調查的參加者(多於180,000位人士)。迄今23and Me的研究結果顯示未能在男性或女性受訪者的全基因組識別任何的基因位點(genetic loci )( p < 5 x 10-8 )。在男性受訪者，最高但非顯著[peak (non-significant) hit]的接觸在染色體8q12.3中找到。故此，23andMe的研究結論是並未找到任何證據，證實在男性或女性的全基因組的聯合樣本中，性身份與X染色體中的SNP的關聯。
反而研究結果提到女同性戀者比女異性戀者更多有酗酒的問題、及同性戀者比異性戀者更容易出現情緒問題，如焦慮症、抑鬱症等。而且識別到更多與性身份 (sexual identity)有關的表型關聯 (phenotypic associations)，包括：運動習慣、生活方式、性格、藥物使用情況、精神疾病、沉溺行為、對外觀的滿意程度或進行美容療程。
同性戀先天論至今仍不能確定，所以不能亦不該以「同性戀是天生」作為理由以抹殺其他解釋同性性傾向的成因。暫不論同性戀的成因為何，但更重要的是，盼望社會在理解同性戀的時候，多一份客觀，多一份理性，多一份包容。以真正達到能夠理解同性戀者的需要，為他們提供適切而不過度的保障與幫助。同樣，對不認同同性性行為或同運的人，都同樣地抱持多一份客觀，多一份理性，多一份包容，令社會達到真正的和諧共融。
註腳
(1) Bailey, J.M., & Pillard, R.C. (1991). A genetic study of male sexual orientation. Archives of General Psychiatry, vol. 48:1089-1096.
Bailey, J.M., & Benishay, D.S. (1993). Familial Aggregation of Female Sexual Orientation. American Journal of Psychiatry, 150(2): 272-277.
Bailey, J.M., Dunne, M.P., & Martin, N.G. (2000). Genetic and Environmental Influence on sexual orientation correlates in an Australian twin sample. Journal of Personality and Social Psycology, 78(3):524-536.
(2) Bearman, P.S., & Brückner, H. (2002). Opposite‐Sex Twins and Adolescent Same‐Sex Attraction. American Journal of Sociology, 107(5): 1179-1205.
(3) Hamer, D.H., Hu, S., Magnuson, V.L., Hu, N., & Pattatucci, M.L. (1993). A linkage between DNA markers on the X chromosome and male sexual orientation. Science, 261 (5119) : 321-327.
(4) LOD score is a representation of the likelihood of a linkage between two genetic traits. If the score is high, it means that the traits are closely linked, and therefore usually inherited together. (http://www.wisegeek.org/what-is-a-lod-score.htm)
(5) Rice, G., Anderson, C., Risch, N., & Ebers, G. (1999). Male Homosexuality: Absence of Linkage to Microsatellite Markers at Xq28. Science, 284:665–667.
(6) Mustanski, B. S., DuPree, M. G., Nievergelt, C. M. , Bocklandt, S., Schork, N. J., & Hamer, D.H. (2005).
(7) Sanders, A. R., Martin, E. R., Beecham, G. W., Guo, S., Dawood, K., Rieger, G., … Bailey, J. M. (2015). Genomewide scan demonstrates significant linkage for sexual orientation. Psychological Medicine, 45(7): 1379-1388.
(8) Drabant, E.M., Kiefer, A. K., Eriksson, N., Mountain, J. L., Francke, U., Tung, J. Y., Hinds, D. A., & Do, C. B. (2012). Genome-Wide Association Study of Sexual Orientation in a Large, Web-based Cohort. Retrieved from http://blog.23andme.com/wp-content/uploads/2012/11/Drabant-Poster-v7.pdf